Каждому ребенку с диагнозом аутизм, РАС, ЗПРР обязательно нужно проконсультироваться у врача генетика. Потому что часто за симптомами этих диагнозов стоят скрытые генетические заболевания и выявить их можно только сдав необходимый перечень анализов, которые назначит врач генетик. За статистикой, у детей с расстройствами аутистического спектра очень часто выявляют такие диагнозы как целиакия или непереносимость глютена, лактозная непереносимость, гипергомоцистеинемия, нарушение серосодержащих аминокислот, нарушение окисления жирных кислот, митохондриальная дисфункция, синдром Ретта и др. заболевания. При лечении сопутствующих РАС генетических заболеваний, дети получают заметное улучшение состояния здоровья и черты РАС сглаживаются. А так же зафиксированы случаи полного исчезновения черт РАС. Но если генетические заболевания не лечить – они будут и дальше разрушать организм ребенка и в будущем будут приводить к более серьезным последствиям. Состояние ребенка будет ухудшатся пока вы не начнете корректировать реальную причину, которая стоит за симптоматикой РАС.

Но даже если у ребенка с РАС не выявят никаких генетических заболеваний, скорее всего у него определят нарушения обмена веществ в организме.  Как правило этим детям не хватает нужных аминокислот, витаминов, микроэлементов и жирных кислот для развития головного мозга или присутствует их дисбаланс – некоторые аминокислоты понижены, а другие повышены. У каждого ребенка присутствуют определенные генетические мутации например – полиморфизм генов фолатного цикла. А так же очень часто присутствует дефицит или переизбыток нейротрансмиттеров в головном мозге, вирусная нагрузка, хронический кандидоз и другие проблемы.

Врач генетик осматривает ребенка на приеме, собирает полный родовой анамнез заболеваний, назначает определенный список анализов, и на основании этого составляет картину состояния здоровья ребенка и разрабатывает план лечения.
Обычно лечение состоит из индивидуальной диеты, подобранной специально под конкретного ребенка, витаминов, элементов, аминокислот и биологически активных добавок.

Может быть и такое что при осмотре и по анализам у ребенка генетик ничего не выявит у ребенка с РАС. Если же проблемы обнаружат и скорректируют – ребенок получит улучшение в плане здоровья и развития.

Обзор генетических центров в Украине.

Центр орфанных заболеваний НДСЛ “Охматдит”

Многим родителям в Киеве и области дают направление именно в этот центр.
Но по моему опыту и опыту многих мам, там ребенку с РАС ничем не могут помочь.
Вероятно врачи направляют детей туда для сухой формальности- исключить, что РАС у вашего ребенка не связан с тяжелыми редкостными генетическими аномалиями. А он и не связан с таковыми в большинстве случаев.
Наш опыт визита в Орфанный центр “Охматдит”. Мы попали туда по направлению психиатра и ждали очереди на анализы 2,5 месяца. Анализы абсолютно никаких патологий не показали. Генетик сказала, что претензий к моему ребенку у него никаких нет, он не их пациент и направила обратно к психиатру. Но когда я уже гораздо позже сдала анализ аминокислоты по методу ВЭЖХ в лаборатории “Синево”- у него выявили нарушения.  Синево отправляет кровь на анализ по аминокислотам в Германию, анализ делают на качественных реактивах. Наверное этот факт играет существенную роль. В Охматдите анализ на аминокислоты делают бесплатно и качество реактивов не известно.
Думаю вам будет интересно почитать отзывы мам, которые провели обследование своему ребенку там.

Генетики в районной детской поликлинике. 

Обычно тоже самое что НДСЛ “Охматдит”. Ни одного положительного отзыва от родителей я не слышала. 

Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр.

Пожалуй, это единственное медицинское учреждение на все СНГ, которое занимается проблемами аутизма.
Лечение у них основано на коррекции состояния ребенка диетами, коррекции метаболических расстройств витаминами, аминокислотами и биодобавками. Направление в этот центр врачи дают родителям не всегда, по этому вы должны его попросить сами. Об этом центре есть много положительных отзывов от родителей. Вот некоторые отзывы из группы в фейсбук “Аутизм. Принятие, помощь, коррекция”

“Диагноз из ХМГЦ: непереносимость лактозы (С/С), гипергомоцистеинемия (поставлен в 2,4 г.) Хочу поделится первыми успехами: у сына нормализовался ночной сон, ночных пробуждений нет уже в течении 3 месяцев; практически полностью исчезли проявления дисбактериоза ; понимание обращенной речи всё лучше с каждым днём; зрительный контакт с родными стал гораздо чаще.”

“Харьков. 4 года на учете. Вытянули с невербального до говорящего. Самая сокровенная мечта и по ходу она сбывается.”

“Моему ребёнку специалист из центра БАДами и витаминами запустил речь.”

Так же в группе есть опрос кому помогло лечение в ХГМЦ.

Как попасть на прием в ХГМЦ.  (Наш опыт)

Нужно взять:
– Направление у врача педиатра или детского невропатолога.
– Выписку из амбулаторной карты ребенка.
– Справку об эпидокружении (эта справка действительна только 3 дня, потому брать ее нужно сразу перед отъездом.)
– Все анализы и результаты обследований которые у вас есть от рождения ребенка.

Я брала выписку из роддома, заключения невропатологов за все время, ЭЭГ, анализ кала на дисбактериоз и копрограмму. Все остальное сдавали на месте.
А так же я взяла УЗИ органов ЖКТ ребенка, но оказалось, что они не принимают УЗИ из других мест, а настаивают на том, что бы УЗИ делали у них. По этой причине нам пришлось его переделывать у них в центре, и оно оказалось более информативным. Узист-генетик увидел многие проблемы, которые не видел узист в Киеве.

После того как вы взяли направление у врача, дальше записывайтесь на прием по этому адресу: mgc@ukr.net
В письме вы также можете указать врача, к которому вы желаете попасть на прием.Вам назначают дату приема. Обычно отвечают за сутки.
Мы ждали свой прием ровно месяц.

Перед приемом советую вам подготовить информацию о заболеваниях по роду: какими заболеваниями болели вы и муж, ваша мать и отец, а так же мать и отец мужа, ваши братья и сестры, братья и сестры мужа, а так же их дети. Количество братьев и сестер ваших родителей и родителей мужа, ваших и мужа, а так же количество детей у ваших братьев и сестер.
Я этого не знала и меня такие вопросы застали врасплох.

О поездке. 
ХМГЦ находится по адресу – г. Харьков,  ул. Независимости 13, станция метро “Университет”.

Мы ехали скоростным поездом из Киевского вокзала. Доехали туда за 4,5 часа быстро и с комфортом. Есть вариант добираться туда плацкартным поездом с расчетом, что бы утром быть у них на 9 часов.
Также учитывайте факт, что утром ребенку нужно будет набрать мочу на анализ. Моему ребенку набрать мочу в новом и незнакомом для него месте очень проблематично. Поэтому мы решили не рисковать и приехали заранее. Расположились переночевать мы в гостинице “Харьков” поблизости от генетического центра.  Цена за сутки для мамы и ребенка составляла 850 грн. Но вы можете рассмотреть другие более бюджетные варианты городских гостиниц, но учитывайте что он них еще нужно будет вам добраться к центру на городском транспорте или такси. От гостинницы “Харьков” вы можете быстро добраться к центру пешком за 5-10 минут.

В центр мы пришли в назначенное время – 9 утра.
Но там оказалась живая очередь. Поэтому я вам советую приходить в центр пораньше и занимать очередь.
Мы сдали анализы только в 11 дня. И все это время ребенок был голоден.
Потом нас отпустили покушать, направив в специальную комнату для матери и ребенка.
В комнате есть столы, стульчики, игрушки для ребенка и даже бассейн с шариками)

Стоимость анализов. 
Часть анализов сдается в лаборатории центра, а часть они перенаправляют в лабораторию “Диагностика”. Вам дадут реквизиты для оплаты анализов. Харьковским пациентам анализы в лаборатории центра бесплатны, а иногородним нужно будет оплатить стоимость реактивов  в размере- 450 грн.  Анализы в лаборатории “Диагностика” нам обошлись примерно в 2500 грн. Анализ на аминокислоты по рекомендации генетиков мы сдавали дома в лаборатории “Синево”. Его стоимость в 2018 году составляла 2800 грн.
Для иностранных клиентов расценки другие. Уточняйте при записи.

Приема в у врача нам так же пришлось подождать. И освободились мы оттуда ровно в 2 часа дня. Но некоторые освобождаются оттуда только в 4 часа дня. Поэтому билеты обратно берите на вечер.
Поезд обратно был у нас на 6 часов вечера.

Дальше общение с врачом-генетиком для иногородних происходит в режиме консультации по скайпу, которую вам назначат сразу на приеме. Нам назначили консультацию через пол месяца. И в этот же день на почту выслали все результаты анализов, заключения, диету и лечение.
Все вопросы дальше ведутся с ними в режиме переписки по скайпу.

Нюансы лечения, которые я должна отметить:

• Генетики назначают детям БГБК диету только на основании анализов, если в крови антитела IgG к глиадину и казеину повышены. Но очень часто встречаются отзывы родителей о том, что показатели антител к этим продуктам были в норме, но они их исключили из рациона ребенка и все равно заметили улучшение его состояния. Учитывайте это.
• Анализ на органические кислоты мочи сейчас они назначают не всем детям. По этому вы должны до приезда к ним уточнить о том, что вы желаете сдать ребенку этот анализ. Органические кислоты мочи в Украине делают только в ХГМЦ и этот анализ очень важный диагностический критерий, потому что он выявляет много генетических заболеваний и нарушений обмена веществ.
• Встречаются случаи, хоть и не столь часто, когда назначенные генетиками препараты не подходили детям и вызвали побочные явления (по анализу отзывов родителей особенно это касается витаминов группы В). По этому, всегда проявляйте осторожность и каждый препарат вводите в маленьких дозировках, постепенно поднимая ее к рекомендованной. При любых замеченных побочных действиях – свяжитесь со своим лечащим врачом.

На момент написания статьи в блог, мой ребенок наблюдается в ХГМЦ 9 месяцев. Лечение детей с РАС, как правило, занимает длительное время, потому что процессы обмена веществ приходят в норму не так быстро. В ХГМЦ нашли нарушения в состоянии здоровья моего ребенка, которые мы корректируем. Многие показатели анализов у него уже улучшились. Ребенок развивается и динамика на сегодняшний день у него есть.