Мамы детей с особенностями развития планирующие еще детей, часто обращаются ко мне с вопросами – как предотвратить развитие аутизма у ребенка еще в утробе? Что для этого нужно делать и какие анализы следует сдать? Эту информацию я публикую по запросу мам, которые имеют детей с особенностями развития, но так же эта статья будет полезна всем, в том числе кто планирует или ожидает первенцев.

На сегодняшний день профилактика здоровья родителей , выявление и лечение заболеваний у них является залогом успешного протекания беременности и рождения здорового ребенка. К сожалению, сейчас экология нашей планеты находится в катастрофическом состоянии, а образ жизни человечества сильно изменился. Современный среднестатистический человек испытывает гиподинамию и пребывает в дефиците физической активности. Сидячий образ жизни, работа за компьютером, низкокачественный рацион питания бедный на нутриенты, клетчатку и перенасыщен быстрыми углеводами, рафинированными продуктами, химическими добавками, ГМО и транс- жирами, пребывание в хроническом стрессе, вредные привычки – все это вносит в свою лепту в изменение здоровья человечества в целом.
Жизнь современного человека в мегаполисе настроена на бесконечное потребление – развлечений, пищи, огромного количества информации, все это создает повышенное возбуждение нервной системы и приводит к истощению ее ресурсов. Наша жизнь стала гораздо комфортнее чем жизнь наших предков 100 и более лет назад – гаджеты, мобильные телефоны, транспорт, развитие сервиса услуг… Но к сожалению, за этим кажущимся изобилием, мы не замечаем надвигающейся на нас экологической катастрофы и ухудшения здоровья человечества в целом.

Современная медицина очень сильно развилась, и благодаря вакцинации и антибиотикотерапии, смертельная угроза инфекционных заболеваний осталась в прошлом. Но взамен им начали расти хронические, аутоиммунные, аллергические, неврологические, психические, онкологические заболевания, а так же заболевания репродуктивной сферы. И статистика этих заболеваний неуклонно растет, а возраст этих заболеваний существенно молодеет. Если в ХХ веке манифестация хронических и дегенеративных заболеваний приходилась на возраст 50-60 лет, то сейчас она сдвинулась на возраст 25-35 лет в среднем. И полного излечения от этих заболеваний в современной медицине пока не удается достичь. Возможно только симптоматически облегчать их течение.
Особенно хочется обратить внимание на детское здоровье. Многие современные дети рождаются уже хронически больными. Такие расстройства как аутизм, РАС, СДВГ скоро превратятся в настоящую эпидемию. Ведь сейчас уже каждый 59 ребенок в мире имеет расстройство аутистического спектра. И за данными ВОЗ прирост детей с этим расстройством ежегодно увеличивается на 13%. По этой причине я считаю важным – ввести профилактику.

Немаловажную роль в возникновении этих расстройств играет здоровье родителей. На сегодняшний день существуют научные данные, которые подтверждают взаимосвязь между расстройствами аутистического спектра и состоянием здоровья родителей и протеканием беременности. За этими данными в зоне риска находятся матери у которых в анамнезе есть:

• Аутоиммунные заболевания, псориаз, гипотериоз, АИТ, потому что воспаление которое присутствует в организме при этих заболеваниях приводит к воспалению ЦНС у плода.
• Астма и аллергия в период беременности.
• Прием ингибиторов обратного захвата серотонина в период беременности. Низкий уровень психического здоровья, высокий уровень беспокойства, бессонница. Депрессии у мамы (но не у отца).
• Гормональная терапия проводимая матери, в том числе связанна с бесплодием. Эко.
• Ожирение у отца.
• Сахарный диабет,
• Целиакия,
• Мастоцидоз,
• Высокое артериальное давление
• Прием антибиотиков во время беременности.
• Низкий уровень прогестерона во время беременности.
• Бореллиоз .
• Дефицит фолатов в период беременности. Ассоциация между уровнем потребления фолиевой кислоты и риска развития аутизма была более выражена у матерей с полиморфизмом гена MTHFR. Полиморфизм этого гена очень часто встречается у детей с аутизмом. (Источник)

По этой причине родителям планирующим детей столь важно со всей ответственностью относится к собственному состоянию здоровья. Ведь здоровые дети не могут родится у нездоровых родителей. И важную роль на этапе планирования беременности играет обследование родителей. Особенно это важно тем родителям, которые уже имеют ребенка с РАС, аутизмом, синдромом Дауна, ДЦП, СДВГ и другими врожденными аномалиями и отклонениями в развитии. Потому что согласно опросам родителей уже имеющих детей с вышеперечисленными диагнозами – риск родить последующих детей с такими же расстройствами существует немалый.
Поскольку мною более детально изучена тема аутизма, чем других расстройств развития – список ниже перечисленных мер будет ориентирован на профилактику расстройств аутистического спектра. Стандартные анализы и обследования, которые назначают родителям гинекологи в Украине и СНГ не включают эти меры в акушерскую программу ведения беременности. По этой причине, родители должны быть самостоятельно осведомлены в этом вопросе и принять соответствующие профилактические меры.

Помимо стандартных анализов и обследований назначенных акушером-гинекологом этапе планирования беременности женщине стоит сдать следующие анализы:

1. Полиморфизм генов фолатного цикла.
2. Анализ крови на уровень фолиевой кислоты.
3. Анализ крови на гомоцистеин.

Недостаток фолатов во время беременности при наличии генетических полиморфизмов в фолатном цикле у женщин повышает риск патологического развития беременности и рисков не вынашивания, а так же рождения ребенка с патологиями ЦНС, в том числе и РАС. Особенную опасность представляет повышенный гомоцистеин во время беременности, он нарушает фетоплацентарное кровообращение и приводит к внутриутробной гипоксии плода. А это повышает вероятность замершей беременности, выкидышам, отслойке плаценты, к тяжелому токсикозу и позднему гестозу, преэклампсии, преждевременным родам, внутриутробной гипоксии плода и поражению его нервной, сердечно-сосудистой системы, к врожденным порокам развития. Все эти факторы непосредственно нарушают нормальное развитие плода и его нервной системы. Немаловажно знать, что у женщин с полиморфизмом в генах фолатного цикла с возрастом гомоцистеин имеет тенденцию к повышению. По этому чем старше возраст женщины – тем большая вероятность вышеперечисленных патологий беременности и рождения ребенка с особенностями развития. Ученые так же отнесли возраст женщины к факторам риска. Согласно опросу матерей детей с РАС, в котором принимали участие 235 человек, и по его результатам у 70% участников старшие дети оказались без особенностей развития или же с легкими отклонениями, тогда как у младших детей было диагностировано расстройство аутистического спектра. И только 30% из опрошенных имеют старших детей с РАС, а младших без особенностей развития или же обоих детей с РАС одинаковой степени тяжести. Результаты этого опроса подтверждают научные данные, что чем старше возраст родителей, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом.

Если у женщины присутствует мутация в генах фолатного цикла, синтетическая фолиевая кислота, которую всем без разбора выписывают гинекологи, не будет усваиваться. Чтобы фолиевая кислота усвоилась, сначала она должна превратится в дигидрофолат, потом из него в тетрагидрофолат, дальше в 5,10-метилтетрагидрофолат, и из него уже в активную форму 5-метилтетрагидрофолат. И весь этот процесс превращения происходит с участием фермента метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Но проблема заключается в том, что у ряда людей есть полиморфизм (мутация) в гене MTHFR, который отвечает за производство этого фермента. Поэтому люди, имеющие полиморфизм в гене MTHFR, не смогут усвоить фолиевую кислоту в неактивной форме. Им нужна активная форма фолиевой кислоты 5-MTHF. При беременности организм женщины особенно нуждается в поступлении фолатов, по этому неправильно подобранная форма фолиевой кислоты может не только не восполнить этот дефицит, но и навредить. См. подробней Фолиевая кислота. Польза или вред?

4. Анализ крови на 25-гидроксивитамин D, 25-(OH)D.
Дефицит витамина D в нынешнее время является распространенным явлением среди населения всего мира. По данным ВОЗ в жарких странах дефицит витамина D достигает 70%, а среди стран Европы – 80%. На сегодняшний день ученые открывают все новые и новые свойства этого витамина. Витамин D не только помогает усваиваться кальцию в кости, как было принято считать раньше, он является прогормоном – предшественником гормонов, а так же принимает участие в синтезе нейротрансмиттеров ЦНС. Витамин D необходим для работы иммунной системы, а так же  участвует в противоопухолевом иммунитете. Он влияет на работу более 2700 генов. Исследованиями доказано, что низкий уровень витамина D в крови женщины при беременности повышает риск развития аутизма у ребенка, нарушениям моторного и социального развития, а так же приводит к увеличению уровня аутоатител к тканям головного мозга у плода. (Источник)

5. Анализ крови на лактат и пируват.
Согласно статистике 70% детей с РАС и особенностями развития имеют вторичную митохондриальную дисфункцию, что характеризируеться нарушением соотношения лактата-пирувата.

5. Анализ крови или мочи на катехоламины – серотонин, норадреналин, дофамин. Кортизол в суточной моче.
Очень часто у детей с особенностями развития выявляют дисбаланс нейротрансмиттеров, которые нарушают полноценную работу нервной системы, влияют на развитие, поведение и сон. Многие дети-аутисты, которые имеют нарушенный обмен веществ – унаследуют уже это от своих родителей генетически. Иногда эти нарушения присутствуют у отца, а иногда и у матери. Но наряду с этим, есть так же научные данные о том, что депрессия, тревожные расстройства, высокий уровень стресса и бессонница у мамы при беременности , которые являются следствием дисбалланса нейротрансмиттеров, повышают риск развития аутизма у ребенка. Так же часть матерей детей с РАС отмечают, что имели во время беременности, до или после – клиническую депрессию, панические атаки, проблемы со сном, навязчивые мысли, эмоциональное выгорание, повышенную тревожность, психосоматические расстройства. Кортизол является гормоном стресса. Он чрезмерно стимулирует симпатическую нервную систему, которая мобилизует организм в боевую готовность. Симпатическая ЦНС при этом сужает сосуды и сворачивает кровь, приводит мышцы в тонус. Матка тоже мышечный орган и ее тонус так же зависит от регуляции вегетативной нервной системы. Таким образом повышенный уровень кортизола приводит к гипертонусу матки у беременной женщины, что грозит внутриутробной гипоксией плода и нарушению развития его нервной системы. Низкий серотонин приводит к нарушениям сна, колебаниям настроения у беременных женщин, депрессивным состояниям и повышенной тревожности.

6. Анализ на антитела к глиадину класса IgG, IgA.
7. Анализ на антитела к казеину IgG.
8. ПЦР на лактазную недостаточность.
Подавляющее число детей с РАС имеет пищевые непереносимости глютена и молочных продуктов. Их прием усугубляет состояние этих детей и приводит к усилению неадекватного поведения. И очень часто родители, которые вводят детям безглютеново-безказеиновую диету, садятся на нее сами и таким образом выявляют скрытую непереносимость к этим продуктам питания у себя. Есть огромное количество данных о том, как эти белки связанны с симптоматикой аутизма у ребенка.
По этой причине их  следует исключить из рациона питания во время беременности и грудного вскармливания. Возникновение аутизма у ребенка в большинстве случаев приходит на возраст 1-3 лет, дальше эти риски существенно снижаются. Родителям имеющим пищевые непереносимости к глютену и казеину желательно держать ребенка хотя бы до 3 лет на профилактической БГБК-диете, даже если его развитие вкладывается в возрастные нормы.

9. Иммуноблот на боррелию.
Этот анализ нужно сдать, даже если вы не не припоминаете, что вас кусал клещ. Эта тема у нас в Украине пока что слабо изучена, а симптомы боррелиоза часто путают с другими заболеваниями, особенно если он протекает в стертой форме. Есть данные о том, что заражение боррелиозом происходит не только от укусов клещей, но так же его переносят другие насекомые и есть случаи заражения через мясо животных которые были инфицированы боррелиозом. Согласно одному американскому исследованию антитела к бореллии обнаруживаются при аутизме в 70% случаев. Наиболее частым источником бореллиоза является мама, которая была заражена им до беременности.

10. ПЦР на все виды вирусов герпеса, а так же на ТОРЧ-инфекции.
Вирус герпеса способен передаваться в утробе от матери к ребенку. По данным обследований детей с РАС, вирус герпеса находят у большинства и чаще всего это оказываются герпесы 4, 5, 6, 7 типа, нейротоксичность которых уже доказана научно.

11. АСЛО.
Этот анализ показывает наличие стрептококковой инфекции в организме ассоциированной с Пандас синдромом, который часто сопровождает РАС у детей и напрямую влияет на их поведение, вызывая навязчивости, нервные тики, стереотипные действия, склонность к ритуалам и повышенную тревожность. Стрептококковая инфекция способна передаваться внутриутробно от матери к ребенку.

12. Анализ урогенитального мазка на микрофлору.
13. БАК-посев из зева.
Эти анализы могут показать наличие разнообразных инфекций. Но в особенности я хочу остановится на кандиде. Кандида очень часто выявляется у детей с РАС, а так же терапия противокандиными средствами, за наблюдениями многих родителей, существенно улучшает их состояние, в особенности поведение. Наличие хронического кандидоза в организме всегда связанно с нарушениями кишечной флоры и иммунными нарушениями.

14. Анализ кала на дисбактериоз. Или лучше всего по возможности провести Анализ микробных маркеров методом газовой хромато-масс-спектрометрии (по Осипову), который на сегодняшний день является самой высокоточным диагностическим критерием дисбиоза в тонком кишечнике.
На сегодняшний день учеными доказана прямая связь кишечника и мозга. Состояние микробиоты влияет на синтез нейротрансмиттеров головного мозга, а патогенная флора и грибки в кишечнике наоборот нарушают их работу, провоцируют повышение цитокинов воспаления в организме и повышают риск аллергических, аутоиммунных заболеваний. Нарушение микрофлоры и хроническое воспаление в кишечнике приводит нарушению проницаемости в нем. Ребенок при рождении полностью унаследует микрофлору матери. За данными многих исследований дети с аутизмом имеют нарушенную микрофлору.

15. Анализ на выявление гельминтов. И здесь возникает проблема, потому что обычно этот анализ смотрят по калу, но на практике очень мало лабораторий дают правдивые результаты. Обычно в кале яйца гельминтов не обнаруживают! По этому лучше всего сдавать анализ кала на гельминты методом PARASEP. Или же сдать анализ крови на катионный белок, который является косвенным показателем наличия гельминтов в ЖКТ.
Анализ крови на антитела к гельминтам является недостоверным анализом, поскольку, если иммунная система подавлена и не распознает гельминтов в организме, она не вырабатывает к ним антитела и соответственно они не будут обнаруживаться в крови.

16. Иммунограма.
Необходима для общей оценки иммунного статуса, а так же для диагностики аутоиммунных заболеваний.
За данными исследований есть прямая связь аутоиммунных заболеваний и развития РАС у детей. К тому же есть сведения о том, что аутизм возникает по причине производства антител организмом матери против нервной системы плода.

17. Гликолизированный гемоглобин.
Позволяет выявить сахарный диабет на самых ранних стадиях. В 3 триместе у беременных женщин существует риск возникновения гестационного диабета. Существуют научные данные влияние диабета при беременности на развитие аутизма у ребенка.

18. Анализ крови на гормоны щитовидной железы – ТТГ, Т3 и Т4
Существует взаимосвязь между АИТ, гипотериозом и риском развития РАС у ребенка. Эти болезни на начальных стадиях часто остаются незамеченными.

19. Анализ на выявление тяжелых металлов. Самый достоверным является тест мочи на порфирины. Известная мне лаборатория, которая делает этот анализ находится во Франции http://labbio.net Так же существует анализ на металлы и микроэлементы в волосах, хотя 100% данных о его достоверности не существует, анализ крови или мочи на тяжелые металлы. Но есть мнение, что анализ крови и мочи показывает металлы только непосредственно после отравления ими, а когда металлы уже распределились по клеткам организма, анализ крови их не выявит.
Тема диагностики тяжелых металлов пока что мало мной изучена. Но есть много данных о том, что у детей с аутизмом находят повышенное содержание тяжелых металлов в организме, а хелатирующая терапия, по отзывам многих родителей, существенно улучшают состояние детей, хотя и является недоказательным и даже опасным методом. Тяжелые металлы способны передаваться через плаценту от матери к ребенку. Источники – амальгамные пломбы, курение, проживание в крупных мегаполисах вблизи пром.зон, принятие в пищу рыбы и морепродуктов. На самом деле многие является носителями тяжелых металлов из-за нарушения экологии и системы детоксикации в организме. По этому задолго до беременности следует избавится от амальгамных пломб щадящим образом и избавится от вредных привычек, употреблять в пищу много клетчатки, которая абсорбирует тяжелые металлы в кишечнике, препятствуя попаданию их в клетки организма.

20. Анализ крови на витамины и микроэлементы.
Как мы выяснили уже, низкий уровень фолатов и витамина D в крови существенно увеличивает риск рождения ребенка с патологиями развития. Но дефицит других веществ, так же немаловажен. Нужно позаботится о том, что бы восполнить дефицит уровня магния в крови при его наличии. Принято говорить о дефиците кальция при беременности и его влияния на формирование костной системы плода. Но так же нужно учитывать, что кальций не усвоится без наличия витамина D в организме и магния, а принят изолированно в избытке, он будет находится в неметаболизированом виде и способствовать развитию камней в почках. Выше в разделе о катехоламинах я писала о влиянии кортизола на включение симпатической ветви нервной системы и возникновения гипертонуса матки при беременности. Длительное повышение кортизола вымывает магний из организма и создает его дефицит. Но магний, в свою очередь, способен снижать высокий кортизол. Он активизирует парасимпатическую нервную систему, которая в противодействие симпатической, наоборот расслабляет мышцы, расширяет сосуды и способствует достаточному притоку крови и кислорода к плаценте. По этой причине достаточный уровень магния очень важен при беременности. Так же магний принимает участие в выработке прогестерона, а недостаток прогестерона создает риск прерывания беременности.
В12 – очень важный витамин, который в связке с фолатами непосредственно принимает участие в метилировании и превращении токсического гомоцистеина в аминокислоту метионин. Он так же принимает участие в превращении активной формы фолата 5-MTHF в тетрагидрофолат, который необходим для биосинтеза и деления клеток, а так же поддерживает достаточный уровень гемоглобина в крови. С дефицитом В12  связана анемия.
Цинк – очень важный микроэлемент, дефицит которого выявлен у большинства детей с аутизмом. Цинк необходим для полноценной работы иммунной системы, для активации многих пищеварительных и метаболических ферментов, цинк снижает токсическое накопление меди в крови. Селен – является важным антиоксидантом, который защищает клетки от окисления свободными радикалами. Йод необходим для работы щитовидной железы, на которую во время беременности осуществляется нагрузка. Железо – очень важный элемент, снижение которого приводит к нарушению поступления кислорода к плоду. В целом же следует позаботится о том, что бы все дефицити витаминов и минералов были восполнены и поддерживались во время беременности на достаточном уровне.

Отдельно хочу сказать о прививках. Существует много данных о  том, что прививки являются пусковым фактором аутизма у детей в период с 1 до 3 лет. Официальная медицина эти данные отрицает, но все же на них стоит обратить внимание. Часто беременным женщинам предлагают делать прививку от гриппа или от кори, объясняя это тем, что она нуждается в повышенной защите. Но если у женщины есть нарушения в иммунограме, в анализах обнаружены вирусы, присутствуют аутоиммунные заболевания, есть нарушения в цикле метилирования (к примеру повышенный гомоцистеин, нарушение синтеза глутатиона) – прививка, вместо ожидаемой пользы может принести вред. Все же в ваш организм запускают живой вирус, на который он должен выработать антитела. При беременности любые вирусы являются нагрузкой для организма. По этому лучше поберечь себя, а делать прививку стоит, если вы уверенны в своем состоянии здоровья и хорошем иммунитете. Так же лучше ее делать до, а не во время беременности, разумно взвесив всю пользу и риски.

Данная статья носит информационный характер и не заменяет консультации с врачом.