Пирролурия
Под маской аутизма.
За все время нашего лечения мой ребенок пил различные лекарства и добавки. Некоторые из них не работали вообще, некоторые работали слабо, а вот некоторые дали разительное улучшение, а при отмене их – ребенок возвращался в прежнее плохое состояние. И я вынуждена была вводить эти добавки ему обратно, так как без них его состояние ухудшалось и развитие шло не так успешно.
Вот наш список добавок которые ребенку просто необходимы для хорошего самочувствия и развития:
3. Цинк
4. GАВА
5. PQQ (но последний в большей части для поддержки митохондрий)
Может быть ваши дети так же оказываются зависимы от определенных витаминов, минералов, кофакторов? Тогда ищите причину их дефицита. Я начала искать и нашла орфанное заболевание Пирролурия! Не такое уж и редкостное как оказалось.
За данными эксперта в области пирролурии Джоана Мэтьюз-Ларсон пилорурия присутствует в 46% детей с симптомами аутистического спектра. А это почти что у половины! Но, несмотря на то что заболевание такое существует и не редкостное, и даже есть четкие критерии его диагностики – определение пирролов в анализе мочи, в Украине генетики его не диагностируют и следственно диагноз такой не ставят. Все списывают в известную нам всем помойку под названием РАС.
А между прочим, когда мы первый раз сдавали анализы в ГХМЦ, у ребенка прямо по анализу крови была нехватка магния и цинка. А нехватка В6 была обнаружена позже по косвенным маркерам в нескольких анализах, которые увидела у нас врач и мама ребенка с РАС.
Пирролурия – генетическое заболевание, приводящее к повышенному синтезу пирролов в организме, что порождает дефицит витамина В6, цинка и марганца. А поскольку эти минералы и В6 крайне необходимы для развития нервной системы – развитие задерживается, у ребенка возникают аутистические черты. Но они вторичные! Причина не психиатрия, это генетика. У ребенка присутствует врожденная мутация гена, из-за чего синтез пирролов избыточный. Но всегда при наличии орфанных заболеваний затрагивается психика, всегда у детей это отображается на развитии.
Однако не у всех детей с симптоматикой РАС присутствует пирролурия. Но если у вашего ребенка дефицит цинка, магния, В6, марганца по крови или по волосам – то вполне вероятно что она и является причиной РАС.
Так же пирролурия – заболевание наследственное. Это и объясняет причину, почему в одной семье рождается более чем 1 ребенок с расстройством аутистического спектра. При чем мальчики более подвержены ему чем девочки. Пирролурия у матери приводит к нехватке прогестерона, потому что в его синтезе принимает участие магний и В6. Прогестерон необходим для того что бы забеременеть и выносить ребенка. Если его не хватает – женщина может вообще иметь бесплодие, или срывы на ранних сроках беременности, потому что плод не будет прикрепляться. И я знаю несколько таких историй, мам детей с РАС, которые долго не могли забеременеть, лечили бесплодие, в итоге забеременели на гормонах или самостоятельно, беременность сохраняли и родился ребенок с РАС.
Мою беременность тоже сохраняли. Я большую часть ее пролежала на сохранении как раз таки из за нехватки прогестерона. Я постоянно пила Утроджестан и Магнэ В6. Врачи мыслили в правильном направлении, но препарат был подобран абсолютно бесполезный. В6 в виде пиридоксина гидрохлорида не активный! Для его активизации хотя бы В2 нужно было добавить в состав. Но вообще лучшая форма В6 – коэнзимная р-5-р. А рецепторы организма могут совершенно не реагировать на синтетический прогестерон. Но в те далекие времена я совершенно не была усведомлена в этом.
Как косвенно можно определить пилорурию? Дефициты цинка, марганца лучше смотреть по волосам. Но если эти дефициты грубые, как у нас были, их покажет и кровь. В6 лучше смотреть в Органических кислотах мочи по показателям ксантуреновой и кинуреновой кислоты. Если это так, одна из этих кислот или обе будут повышены.
Так же косвенный маркер – белые пятна на ногтях. Это признак дефицита цинка. У меня, кстати, с самого детства на ногтевых пластинах периодически появляются белые пятна. У ребенка так же иногда я их вижу, хотя редко потому что он пьет цинк курсами. Так же у моего ребенка есть все симптомы нехватки серотонина, что отражается на его настроении, поведении. Повышен глутамат. А В6 нужен как для синтеза ГАМК которая уравновешивает глутамат, так и для синтеза серотонина. Если этого витамина не хватает – будет снижен серотонин и повышен глутамат. Так же магний не усвоиться без В6. А от магния зависит более чем 300 ферментных реакций в организме.
По иммунограме у ребенка была нехватка клеточного иммунитета, а он цинкзависимый. Цинк вообще играет огромную роль в иммунном ответе. И если он снижен то организм оказывается беспомощным против вирусов герпеса, вирусов вакцин. И вакцины усложняю состояние таких детей вирусами, которые их иммунитет не может побороть, и токсичностью. Но кто же проводит диагностику?
Наличие оксалатов, к которым мой ребенок склонный, тоже косвенный признак пирролурии. Хотя это не всегда причиной оксалатов. Магний и В6 просто необходимы что бы оксалаты нейтрализировать и вывести из организма. Поскольку их не хватает, этого не происходит и оксалаты накапливаются в тканях и даже в головном мозге. Оксалаты так же способны удерживать тяжелые металлы. А при дефиците цинка на его место в костную ткань встраивается ртуть!
Побочным эффектом пирролурии может быть нарушение трансульфации. Особенно если есть поломка в гене CBS. Возникает нехватка молибдена и непереносимость серных продуктов и добавок. Нарушена трансульфация – организм не будет способный выводить тяжелые металлы и вообще производить детокс.
Так же при пирролурии часто снижен карнитин! Из-за этого возникает нарушение окисления жирных кислот. Цинк тоже необходим для работы фермента участвующего в расщеплении жирных кислот. В этом случае митохондрии не могут расщеплять длинноцепочные жирные кислоты и получать из них энергию. Тем более эти ЖК неправильно окисляются митохондриях создавая оксидативный стресс и повреждение клеток. Возникает необходимость в антиоксидантах. Поскольку при дефиците глюкозы организм не может переключиться на расщепление жирных кислот – ребенок впадает в гипогликемические состояния, ацетономические состояния. К чем мой ребенок и склонный.
Вот как все взаимосвязано! Не хватает всего лишь магния и витамина В6, а какой каскад реакций в организме происходит что одни за другим и рушат организм как карточный домик.
Пазл сложился!
Почитать о пирролурии:
https://www.instagram.com/p/CGnMQUqBy2y/?utm_source=ig_web_copy_link
https://www.instagram.com/p/CGnMlQmh5d9/?utm_source=ig_web_copy_link
https://www.instagram.com/p/CAgzkJFhn-x/?utm_source=ig_web_copy_link