Аутизм или гипераммониемия?

Аутизм или гипераммониемия?

В этой статье я расскажу вам о такой проблеме у детей как гипераммониемия (нарушение цикла мочевины). Это диагноз часто путают с аутизмом, но так же при аутизме иногда встречается вторичная транзисторная гипераммониемия. И данное состояние является опасным, потому что высокие уровни аммиака повреждают центральную нервную систему ребенка и приводят к задержке развития.

Гипераммониемия бывает первичной – генетически обусловленной, связанной с врожденной недостаточностью функционирования одного из ферментов цикла обмена мочевины. (1) Гены кодируют определенные ферменты. Ферменты необходимы для работы всех биохимических реакций организма в которых происходят бесчисленные преобразования одних веществ в другие. Но если в каком то гене есть врожденная мутация – то активность фермента связанная с этим геном будет сниженной. Гомозиготная вариативность мутации гена – полное снижение его активности, при гетерозиготной мутации фермент является не полностью активным. При генетически обусловленной гиперрамониемии симптоматика проявляется уже спустя 24 часа после рождения: отказ от кормления, рвота, слабый мышечный тонус, судороги и даже кома. В данном случае уровни аммиака поднимаются до критических показателей и данное состояние представляет угрозу для жизни. (2)

Но чаще всего встречается вторичная (не обусловлена генетически) или так званная транзисторная гипераммониемия. В этом случае гены ответственные за работу цикла мочевины не имеют врожденных мутаций, но этот цикл дает сбои из-за определенных нарушений в организме, о которых мы поговорим ниже. Симптомы этого состояния могут проявится как в раннем раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Но в этом случае уровни аммиака, как правило, не поднимаются до показателей опасных для жизни. И часто симптоматика остается незамеченной врачами и ребенку ставят ложные диагнозы, в том числе и аутизм, умственную отсталость, упуская главную причину. Медицина насколько не осведомлена в проблемах гиперамониемии, что даже анализ крови на аммиак не является востребованным и потому лаборатории которые делают его в стране можно пересчитать на пальцах.

Аммиак – это продукт обмена белков и аминокислот в человеческом организме. Потому в небольших дозах он постоянно циркулирует в крови и в норме плазма содержит 0.5 мг. аммиака. И если обмен веществ работает слаженно, то избыток аммиака обезвреживается в цикле мочевины который осуществляется в печени. Остатки аммиака которые не попали в цикл мочевины фермент  глутаминсинтетаза превращает в глутаминовую кислоту. Суточная доза выделения мочевины у взрослого состоит 20 гр. в  день. При снижении этих количеств в крови может накапливаться аммиак.

Симптомы гипераммониемии у ребенка:

  • Задержка роста и развития
  • Безутешный плач
  • Гиперактивное поведение
  • Агрессия, самоагрессия
  • Нарушения сна
  • Вялость
  • Отказ есть мясо а так же др. высокобелковые продукты
  • Приступы рвоты после пищи с высоким содержанием белка
  • Вирусные заболевания, прорезывание зубов, стресс или истощение могут ухудшить состояние.

Симптомы гиперрамониемии у взрослых:

  • Эпизоды дезориентации
  • Спутанность сознания
  • Невнятная речь
  • Симптомы подобные при инсульте
  • Галлюционации

Причины накопления аммиака в организме:

  • Заболевания печени.

В таком случае аммиак накапливается и отравляет организм.  А также аммиак снижает функции печени – большое его содержание препятствует образованию глюкозы в печени, так же мешает печени синтезировать кетоновые тела.

  • Нарушение микробиоты кишечника.

Аммиак образовывается в толстом кишечнике, при дефиците кишечных бифидобактерий которые расщепляют белки. Через проницаемый кишечник они свободно проникает в кровяное русло.

  • Нарушение цикла метиллирования.

Аммиак образуется вследствие усиленного распада промежуточных продуктов цикла метиллирования. Активация фермента СВS (например при врожденной мутации в данном гене) может приводить к увеличенному уровню аммиака, а так же сульфитов. (3)

  • Вирус ассоциированная гиперраммонемия.

Преимущественно связанна с герпес-вирусами. Большая часть детей с аутизмом инфицирована вирусами герпеса.

Анализы для диагностики гиперрамониемии.

  • Анализ крови на аммиак.
  • Мочевина крови. Если мочевина снижена – аммиак повышен.
  • Копрограмма кала. Смотреть на показатель трипельфосфаты. Они образовываются при щелочной среде в кишечнике, при усилении гнилостных процессов, продукцией которых может выступать аммиак.
  • АСТ, АЛТ, билирубин прямой и не прямой – часто повышены при гипераммониемии при нормальном УЗИ печени. Но их повышение так же может свидетельствовать о других заболеваниях.

Терапия гиперрамониемии.

Лечением занимается врач генетик.

Низкобелковая диета.

Поскольку белок образовывает аммиак, его следует снизить для того, что бы аммиака образовывалось меньше. Но здесь не все так просто – ведь белок необходим растущему организму ребенка как строительный материал. Если он не будет поступать из пищи, то организм начнет расщеплять свой собственный белок включая процесс катаболизма. А при катаболизме (расщеплении белка) высвобождается так же большое количество аммиака и приводит к гипераммонемии порой даже более сильной. Потому правильный расчет белка для людей с нарушенным циклом мочевины заключается в том, что бы давать необходимое для жизнедеятельности количество, которое при этом не превысит возможности нарушения цикла мочевины. Этот баланс на практике бывает тяжело достичь.

Если накопление аммиака связано с активацией фермента СВS – следует также ограничивать серосодержащие продукты питания: лук, чеснок, все виды крестоцветных. руккола, яичные желтки, редис, кресс-салат.

Лекарственные средства.

Терапия составляется из устранения причины образования этого вещества и детоксикации организма.

Этот синтетический дисахарид стимулирует рост бифидобактерий, подавляя протеолитическую флору образующую аммиак. Он так же затрудняет всасывание аммиака и облегчает его диффузию из крови в кишечник, способен связывать аммиак в тонкой кишке.

Увеличивающими синтез мочевины в печени и глутамина в головном мозге.

Улучшает детоксикацию печени,  а также обезвреживает аммиак в огранизме, выводит нейротоксины.

Принимается с белковой пищей и помогает утилизации аммиака.

Информация предоставлена исключительно в ознакомительных целях. Перед применением любого лекарственного средства или добавки – обязательно консультируйтесь с врачом.

  1. Нарушения цикла мочевины (информационный ресурс) 
  2. Наследственные гипераммониемии в практике врача- педиатра (Никитина Н.В.)
  3. Эми Яско “Аутизм. Пути к выздоровлению”

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *