Повышенный гомоцистеин и связь с аутизмом.

Повышенный гомоцистеин и связь с аутизмом.

Если у вашего ребенка диагностирован РАС или аутизм, вы обязательно должны сдать анализ на уровень гомоцистеина по крови. Гипергомоцистеинемия сопровождает аутистические расстройства в большинстве случаев! И существуют также данные, что его повышение влияет на тяжесть протекания аутизма.
Повышенный гомоцистеин сказывается не только на самочувствии аутичного ребенка, но и на его поведении, умственном и психическом развитии.
Согласно опросу группы родителей детей с аутизмом, из 54 родителей, которые сделали детям анализ на гомоцистеин, повышенным он оказался у 82% детей. Повышению гомоцистеина подвержены дети с мутациями в генах фолатного цикла. За материалами публикаций ХСМГЦ из 346 обследованных пациентов с аутизмом нарушения фолатно-метионинового цикла выявлены у 296.
Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, которая синтезируется в организме из аминокислоты метионина. Метионин – это аминокислота, которая поступает в организм преимущественно с белками животного происхождения. В небольшом количестве гомоцистеин необходим организму, он участвует в цикле метиллирования и принимает участие в образовании необходимых для организма аминокислот, антиоксидантов и других важных веществ. Но когда его количество превышает норму, он становится токсическим. Метаболит гомоцистеина – гомоцистеиновая кислота является нейротоксином и обладает высокой эксайтотоксичностью. Он вызывает деменцию путем снижения церебральной микроциркуляции и приводит к гибели нервных клеток. Также замечена связь между высоким уровнем гомоцистеина и проявлениями агрессии в поведении.
Есть прямая связь между повышенным гомоцистеином и задержкой психического и умственного развития ребенка, начиная с внутриутробного периода.
В норме, при беременности гомоцистеин у женщины снижается, чтобы обеспечить достаточный приток крови к плаценте.
Но если у нее присутствует полиморфизм в генах фолатного цикла – гомоцистеин наоборот может повышаться. Что в первую очередь нарушает фетоплацентарное кровообращение, а это повышает вероятность замершей беременности, выкидышей, отслойки плаценты, тяжелого токсикоза и позднего гестоза, преэклампсии, преждевременных родов, внутриутробной гипоксии плода и поражения его нервной, сердечно-сосудистой системы, врожденных пороков развития.
Все эти факторы непосредственно нарушают нормальное развитие плода и его нервной системы.
Поэтому высокий гомоцистеин у женщины при беременности – это высокий риск родить ребенка с аутизмом, ДЦП и другими тяжелыми нарушениями.
 
Очень жаль, что у нас в стране беременным женщинам не делают анализ крови на гомоцистеин, а также анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который по статистике встречается у 30% населения земного шара. А ведь эти важные анализы могли бы помочь многим женщинам избежать осложнений при беременности и при родах, а так же они бы могли помочь многим детям избежать постнатальных нарушений. 
Само по себе наличие генетических мутаций еще не означает патологию, а только предрасположенность к ней. У человека с мутацией в фолатном цикле может быть в норме гомоцистеин, но если организм терпит какую либо нагрузку, которая превышает его компенсаторные механизмы – тяжелая или длительная хроническая болезнь, сильный стресс или хронический недосып, плохое питание, прием некоторых медикаментов – то это все может стать пусковым фактором и активировать мутации в генах.
Состояние беременности само по себе является нагрузкой для организма женщины, ведь он теперь должен работать за двоих, и это хоть и радостное событие, но все же является стрессовым для самого организма и истощает его ресурсы. И чем хуже здоровье женщины, чем старше ее возраст – тем больше вероятности, что именно беременность может стать пусковым фактором для активации генов.
Особенно играет роль возраст беременной женщины, потому что с возрастом гомоцистеин имеет тенденцию повышаться. Именно с его ростом связаны такие распространенные старческие болезни – сердечно-сосудистые, гипертония, инфаркты, инсульты, атеросклероз, тромбоз, остеопороз, старческое слабоумие и др.
Симптоматически женщина может не ощущать повышение гомоцистеина, или же связать свое плохое самочувствие с токсикозом или недомоганиями беременности. 
 Какие показатели можно считать патологией? У взрослых уровень гомоцистеина должен находится в крови в пределах 10-11 мкмоль/л., у детей 4-5 мкмоль/л., у подростков – 6-7 мкмоль/л., у беременных – 5 мкмоль/л. Хотя некоторые лаборатории, например Синево, считают 16 мкмоль/л. нормой, но это уже не норма ни для кого, тем более для ребенка и беременной женщины.
Если обнаружены проблемы – вы должны проконсультироваться с врачом генетиком, контролировать уровень гомоцистеина во время беременности.
А также полиморфизм генов фолатного цикла свидетельствует о том, что синтетическую фолиевую кислоту вам принимать нельзя, а нужна специальная ее активная форма. Подробней о фолиевой кислоте я описала здесь.
 Подробней о гомоцистеине и фолатном цикле.
В норме гомоцистеин накапливаться не должен и у него есть несколько путей превращения:
 
1. Путь метионин синтазы (MTR). Превращая гомоцистеин в метионин, фермент метионин-синтаза берет метилловую группу у Метилкобаламина – активной формы витамина В12. А Метилкобаламин, в свою очередь, берет метильную группу у 5-MTHF. Фермент MTHFR превращает фолиевую кислоту в ее активную форму – метильную форму 5-MTHF. Но если в гене MTHFR присутствует мутация, фермента не будет вырабатываться достаточно и вследствие активной формы фолата не будет хватать в организме, это будет создавать заторы в этом пути и приводить к излишнему накоплению в организме гомоцистеина.
 
2. Путь цистатионин-бета синтазы (CBS). С помощью этого фермента гомоцистеин превращается в цистатионин. Кофактором этого фермента служит пиридоксаль-5-фосфат – активная коэнзимная форма витамина В6. Если этого витамина не хватает в организме – путь превращения гомоцистеина в цистатион будет заторможен, что также может приводить к его накоплению.
 
3. Путь бетаин гомоцистеин-метилтрансферазы (BHMT), превращение гомоцистеина с помощью бетаина в диметилглицин (DMG). Если эти пути в организме нарушены – гомоцистеин не сможет превратится в другие вещества и будет накапливаться в организме, приводя к интоксикации и проблемам со здоровьем.
 
Хорошая новость заключается в том, что эта проблема успешно корректируется!
Терапия снижения гомоцистеина включает в себя прием следующих препаратов:
5-MTHF
Метилкобаламин. Для лучшего усвоения подойдет форма в виде спрея.
P-5-P
TMG.
Эти препараты имеют свои противопоказания и очень важно подобрать правильную дозировку, в каждом конкретном случае ориентируясь на возраст ребенка и показатели анализов. По этому лечение для снижения гомоцистеина ребенку должен назначать врач генетик. Потому я не указываю дозировок, а только рекомендую качественные средства.
В профилактических целях, для контроля уровня гомоцистеина, детям с аутизмом можно применять cпециальный поливитаминный комплекс Vitaspectrum. В этом комплексе уже предусмотрены нужные дозировки и формы витаминов для детей с аутизмом, которые имеют мутации в фолатном цикле и склонность к гипергомоцистеинемии.
Информация дана в ознакомительных целях. По поводу применения лекарственных средств консультируйтесь с врачом.

2 коментарів до “Повышенный гомоцистеин и связь с аутизмом.

  1. Добрый день, Юлия! С удовольствием читаю Вас в FB в группе по аутизму. Как можно у Вас проконсультироваться? Моему сыну 10 лет, с 6 лет пытаемся поставить диагноз. За эти годы мы лечили пс.-орг.синдром, эпилепсию, с-м Аспергера посоветовали вообще не лечить, а по желанию оформить инвалидность. Он интелектуально сохранен (даже более чем), но эмоционально-волевая сфера и соц.взаимодействие страдали. Всвязи с этим был назначен томирамат. На нем пошел жуткий откат. Стала оформлять инклюзию, и во время прохождения комиссии наш участк. невролог по схеме начала нас выводить с него и постепенно вводить когнум. И , о чудо, но ребенок не просто вернулся, а ВЕРНУЛСЯ!!! Мы не можем нарадоваться! НО! В 6 оч. высокий (175, 193), нарушения в фолатном цикле ( 2 позиции – MTR и MTHFR 1298 по гетерозиг.)и гомоцистеин 9,3. Наш невролог таких тонкостей не знает. А еще мы уже 3 года принимаем таурин, глицин и L-цистеин.Это назначил Головня, он утверждал, что у сына ЭПИ, хотя приступов нет, спит хорошо, спокойно и достаточно крепко. На ПМПК сказали, что он в инклюзии не нуждается, можно просто по сост. здоровья (органич.пораж.гол.мозга и ЭПИ (?) перейти на частично индивид. обучение. Он все знает, но оч. медлительный, на мат. и укр.мове не успевает писать. Да и дети не все с пониманием относятся к его такой особенности. Но я сейчас реально понимаю, что аутизма нет, и врачи и дефектологи это подтверждают. ПРосто не было адекватного лечения. Сейчас как никогда хочу все докопать и вовремя пролечить. Устала ходить по бестолковым врачам! Надеюсь на Вашу поддержку.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *