Аутизм или гипераммониемия?
В этой статье я расскажу вам о такой проблеме у детей как гипераммониемия (нарушение цикла мочевины). Это диагноз часто путают с аутизмом, но так же при аутизме иногда встречается вторичная транзисторная гипераммониемия. И данное состояние является опасным, потому что высокие уровни аммиака повреждают центральную нервную систему ребенка и приводят к задержке развития. Гипераммониемия бывает первичной – генетически обусловленной, связанной с врожденной недостаточностью функционирования одного из ферментов цикла обмена мочевины. (1) Гены кодируют определенные ферменты. Ферменты необходимы для работы всех биохимических реакций организма в которых происходят бесчисленные преобразования одних веществ в другие. Но если в каком то гене есть врожденная мутация – то активность фермента связанная с этим геном будет сниженной. Гомозиготная вариативность мутации гена – полное снижение его активности, при…